Khám Phá Đột Biến Gen Kỳ Lạ Giúp Trẻ Sơ Sinh Có Cơ Bắp Mạnh Mẽ Từ Nhỏ

Trẻ sơ sinh thông thường vẫn bị giới hạn về sự phát triển thể chất, nhưng câu chuyện của Liam Hoekstra từ Michigan (Mỹ) đã khiến mọi người phải ngỡ ngàng. Ở chỉ 5 tháng tuổi, em đã thể hiện khả năng vượt trội khi đu người sang ngang giống như một vận động viên thể dục dụng cụ chuyên nghiệp. Đây là điều mà nhiều người lớn chỉ có thể mơ ước sau nhiều năm luyện tập.

Tại thời điểm 8 tháng tuổi, Liam đã có thể tự hít xà đơn, trong khi đó chỉ cần một thời gian ngắn sau, tại mốc 9 tháng, em đã bất ngờ bước lên các bậc cầu thang mà không gặp bất kỳ trở ngại nào. Mẹ của Liam đã chia sẻ rằng khoảnh khắc đó chính là khi gia đình nhận ra rằng con của họ sở hữu tài năng phi thường. Bài Học Từ Những Vụ ‘Cò Mồi’ Tại Sân Bay Nội… Khám Phá Tính Năng Đặc Biệt Của Su-34: Tiềm Năng Liên Lục… Tìm Kiếm Hai Ngư Dân Mất Tích Giữa Biển: Hành Trình Cứu H…

Các bác sĩ đã chẩn đoán Liam mắc phải một dạng phì đại cơ bắp hiếm gặp, do đột biến gen myostatin. Điều này đã dẫn đến việc giới truyền thông gọi nó là “gen Hercules”, đặt theo tên vị á thần nổi tiếng trong thần thoại Hy Lạp với sức mạnh vượt trội.

Bảy năm trước, vào năm 2004, tại Bệnh viện Charite ở Berlin, nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Markus Schuelke dẫn dắt đã công bố kết quả về một bé trai sơ sinh khác cũng mang đột biến tương tự. Chỉ sau 6 ngày tuổi, khối lượng cơ bắp của em đã gần gấp đôi so với trẻ bình thường. Đến khi mới 4 tuổi rưỡi, cậu bé có thể tự do dang tay và giữ hai quả tạ 3 kg trong tư thế ngang, điều mà không một trẻ nhỏ nào khác có thể làm được.

Gia đình của cậu bé này có nhiều người họ hàng cũng sở hữu sức mạnh đặc biệt, bao gồm một người họ hàng làm nghề xây dựng có thể dễ dàng di chuyển những khối đá lớn bằng tay.

Nguyên nhân cho những sức mạnh này xuất phát từ một đột biến gen duy nhất, điều này đã tạo ra một hiện tượng ngăn chặn sự sản sinh protein myostatin trong cơ thể, điều này dẫn đến sự phát triển cơ bắp vượt trội.

Khám Phá Gen Kìm Hãm Cơ Bắp

Trong nhiều năm qua, các nghiên cứu về cơ bắp đã tìm kiếm các yếu tố tăng trưởng. Tuy nhiên, vào năm 1997, một nhóm nghiên cứu tại Đại học Johns Hopkins đã phát hiện ra protein GDF-8, một yếu tố kìm hãm sự phát triển cơ bắp. Khi họ vô hiệu hóa gen này ở chuột, kết quả là các nhóm cơ của chúng phát triển mạnh mẽ hơn gấp 2-3 lần so với bình thường, trong khi các chỉ số sinh lý khác vẫn ổn định.

Protein GDF-8 sau đó được biết đến với tên gọi myostatin và đóng vai trò thiết yếu trong việc điều tiết sự phát triển của cơ bắp. Điều này cũng có thể giải thích tại sao một số động vật như chó đua whippet cũng có thể có sức mạnh vượt trội khi mang đột biến gen này.

Tuy nhiên, mặc dù nghiên cứu về gen Hercules đã làm sáng tỏ nhiều điều, trường hợp này ở con người vẫn rất hiếm. Theo thông tin từ MedlinePlus Genetics, tỉ lệ xuất hiện của đột biến này ở người vẫn chưa xác định rõ ràng và chưa có bất kỳ ảnh hưởng tiêu cực nào đối với sức khỏe được ghi nhận.

Tiến sĩ Lee Se Jin đã nhấn mạnh rằng trường hợp bé trai tại Đức vào năm 2004 là một trong số ít minh chứng cho sự hiện hữu của đột biến gen Hercules ở con người.

Tiềm Năng Điều Trị Mới

Với sự hiếm gặp này, ngành dược phẩm đã bắt đầu tìm kiếm cách để phát triển thuốc ức chế myostatin nhằm điều trị các bệnh lý teo cơ. Tuy nhiên, trong suốt 20 năm nghiên cứu, nhiều nỗ lực đã thất bại. Điều này đã thay đổi khi các loại thuốc giảm cân thế hệ mới như semaglutide và tirzepatide trở nên phổ biến.

Đã có những nghiên cứu cho thấy rằng người dùng thuốc giảm cân có thể mất cả mỡ và khối cơ nạc. Điều này đã tạo ra nhu cầu về thuốc giúp bảo vệ khối cơ, mở ra hướng đi mới cho các chất ức chế myostatin, vốn đã được coi là bế tắc.

Vào tháng 6 năm nay, một thử nghiệm lâm sàng đã được thực hiện, cho thấy những người dùng thuốc apitegromab, một chất ức chế myostatin, có thể duy trì khối lượng cơ nạc tốt hơn so với nhóm dùng giả dược trong quá trình giảm cân. Điều này không chỉ là một dấu hiệu tích cực cho những người cần điều trị mà còn cho thấy gen Hercules có thể đóng vai trò quan trọng trong phát triển các giải pháp y tế mới.

Từng được biết đến qua những đứa trẻ mang sức mạnh phi thường, đột biến gen Hercules giờ đây đang hứa hẹn sẽ trở thành nền tảng cho việc phát triển thuốc bảo vệ cơ bắp trong tương lai.