Gene Solutions: Đột Phá Trong Y Học Hệ Gen Tại Hội Nghị ISPD 2026

Từ ngày 7 đến 9 tháng 7, Hội nghị Quốc tế về Chẩn đoán và Điều trị Tiền sản (ISPD 2026) đã được tổ chức trực tuyến, quy tụ các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực chẩn đoán y học bào thai và y học hệ gen. Sự kiện này không chỉ là cơ hội để cập nhật các tiến bộ mới nhất mà còn là nơi các nhà nghiên cứu chia sẻ những bằng chứng khoa học quan trọng. Những Nguy Cơ Tiềm Ẩn của Bệnh Bụi Phổi Silic và Cách Phò… Khám Phá Thói Quen Tốt Giúp Tăng Tuổi Thọ

Gene Solutions đã có sự hiện diện nổi bật tại hội nghị với việc tổ chức một phiên hội thảo chuyên đề và một phiên báo cáo khoa học, cùng với 5 công trình nghiên cứu được chọn trình bày, bao gồm 2 báo cáo trực tiếp và 3 báo cáo poster. Điều này cho thấy sự đóng góp đáng kể của họ trong lĩnh vực y học hệ gen.

Khám Phá Chất Lượng Sàng Lọc Trước Sinh Từ Châu Á

Trong phiên hội thảo với chủ đề “Mở Rộng Giá Trị Của Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh”, Gene Solutions đã cùng trao đổi với các chuyên gia quốc tế về xu hướng đưa các xét nghiệm này từ việc chỉ sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể sang việc đánh giá kỹ lưỡng hơn các nguy cơ di truyền. Một trong những nghiên cứu nổi bật điển hình là khảo sát trên 225.092 phụ nữ mang thai từ 6 quốc gia châu Á, mà cụ thể là từ dữ liệu thực tế thu thập trong khoảng thời gian từ tháng 2 năm 2025 đến tháng 2 năm 2026 tại Việt Nam, Philippines, Indonesia, Malaysia, Đài Loan và Ấn Độ. Nghiên cứu này đã mang lại cái nhìn sâu sắc về tầm quan trọng của quá trình sàng lọc di truyền.

Kết quả cho thấy rằng hơn 25% phụ nữ mang thai là người lành mang ít nhất một bệnh di truyền lặn trong danh mục sàng lọc. Phát hiện sớm các nguy cơ di truyền giúp cải thiện chăm sóc tiền sản và nâng cao khả năng quản lý bệnh tật. Tại Việt Nam, Gene Solutions đã tích hợp việc sàng lọc người lành mang gen bệnh vào quy trình triSure NIPT từ năm 2019, cho phép thai phụ được kiểm tra thêm 18 bệnh di truyền lặn phổ biến.

Hơn nữa, các nghiên cứu mới về các dấu ấn sinh học đa omics cũng đã được cập nhật, cùng với việc ứng dụng dữ liệu DNA tự do trong máu (cfDNA) kết hợp với trí tuệ nhân tạo (AI) để dự đoán nguy cơ đái tháo đường thai kỳ và sinh non, mở ra hướng đi mới trong việc nâng cao giá trị của NIPT trong tương lai.

Đổi Mới Trong Chẩn Đoán Ung Thư Phụ Khoa

Không chỉ tập trung vào chẩn đoán tiền sản, Gene Solutions còn tham gia vào việc đề xuất các giải pháp ít xâm lấn cho việc xác định ung thư nội mạc tử cung. Phiên báo cáo khoa học mang chủ đề “Sàng Lọc Ung Thư Nội Mạc Tử Cung Bằng Phương Pháp Methyl Hóa” tập trung vào việc hỗ trợ đánh giá nguy cơ ung thư một cách chính xác hơn, đồng thời giảm thiểu các thủ tục xâm lấn không cần thiết cho những phụ nữ có triệu chứng xuất huyết bất thường.

Các chuyên gia đã trình bày các dữ liệu mới về việc ứng dụng xét nghiệm methyl hóa DNA trên mẫu tế bào cổ tử cung, với độ nhạy đạt 90,2% và độ đặc hiệu đạt 96,2%, giúp bác sĩ có những quyết định chính xác hơn và giảm số lượng thủ thuật không cần thiết ở nhóm bệnh nhân có nguy cơ thấp.

Gene Solutions cùng Viện Di truyền Y học TP.HCM đã trình bày 5 công trình nghiên cứu tại hội nghị, bao gồm nhiều chủ đề như giải trình tự exome lâm sàng, sàng lọc Thalassemia, và hiệu quả lâm sàng của NIPT. Sự hiện diện của các nghiên cứu từ Việt Nam tại ISPD 2026 không chỉ mang lại cơ hội để khẳng định thành tựu mà còn chứng minh được giá trị của dữ liệu thực tế khu vực trong y học chính xác.

Với mạng lưới hoạt động trải rộng trên hơn 20 thị trường, Gene Solutions cam kết tiếp tục thúc đẩy ứng dụng y học hệ gen và các giải pháp chẩn đoán ít xâm lấn trong chăm sóc sức khỏe.

Gene Solutions